CHIMA 2017 演讲嘉宾—— 方向东

精准医疗是以多组学大数据为基础，结合患者临床医疗与健康数据，开展精准的疾病分类及诊断、实现个性化的疾病预防和治疗的全新医学模式。其核心是根据个体的基因和表型特征，早期快速诊断、适时个性化干预、精准有效治疗。目前精准医学研究的关键技术瓶颈是生物医学大数据不能得到有效地利用，其主要原因在于：数据多元异构、物理分散，亟需集成与融合，需要开发组学和医疗数据集成引擎，建立标准化的、可拓展、可共享的精准医学大数据平台；在充分保障健康数据的隐私和安全的前提下，有效实现精准医学大数据的互联、互通、互操作。在国家关于“促进和规范健康医疗大数据应用发展”战略的积极引导下，行业主管部门及时出台相关的法规和标准，加快建设统一权威、互联互通的人口健康信息平台，积极推动并协调多部门信息互通和共享。在科学研究方面，尽快建立符合精准医疗需求的大型自然人群和专病队列、标准化生物标本库、中国人群多组学参比数据库、重大疾病临床样本生命组学数据库等大数据资源。在医院管理方面，努力提高海量临床医疗数据的集成度和规范化程度，建立并完善融合生命组学数据跨库关联技术体系，并且及时纳入精准医学的评价和治疗体系，对不同基因型的患者提供个体化诊断及精准药物治疗。通过“交叉融合、协同创新”，建立起适合中国国情的精准医疗大数据应用体系。